唐氏筛查检查什么？唐氏综合征又称先天愚型，即21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是较早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形；而唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，医生介绍，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。

唐氏综合征临床表现

神经管缺陷

多是基因遗传病，易产生无脑儿、脊柱裂、脑积水、死胎、夭折，即使能存活，也有精神、身体上的缺陷

18-三体综合症

90%患先天心脏病，主要是室间隔缺损、动脉导管未闭(突发性强)

21-三体综合症

先天畸形、智力低下，占整个新生儿染色体病90%

唐氏筛查什么时候做比较好?

​做唐氏筛查的较佳时间通常是在怀孕15到20周之间，准妈妈很有必要到医院做这方面的检查。唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，因此，准妈妈较好在检查前向医生挂号一下准备工作。>>错过了这个时间怎么办？

唐氏筛查需要空腹吗?

唐氏筛查不需要空腹，因为唐氏筛查虽然是抽血，但是主要检查胎儿有无畸形，跟抽血做肝功能测试是不一样。

唐氏筛查高危怎么办?

羊水穿刺

羊膜穿刺需要将相关设备深入到孕妇体内进行取样，不仅容易带来各种感染风险，还有可能造成流产，也会给本来就紧张的孕妇带来精神压力。属于一种创伤性相对较大的检测方法。

无创DNA检测

无创产前DNA检测方法是通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用高通量测序，结合生物信息分析，即可得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征。具有无创取样、无流产风险特点。